Los estudios sugieren que el defecto más frecuente en los niños Klinefelter es verbal, y aparece evidente durante el período escolar. La prevalencia actual de la síndrome se cree que es 1 de cada 500-1,000 nacidos vivos. O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. O baixo nível de testosterona resultará na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. O diagnóstico precoce permite a intervenção adequada, seja ela psicológica ou farmacológica. Apesar de muitos meninos sindrômicos serem altos eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. Recent Prog Horm Res. Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . (11), Embora a função testicular possa estar diminuída já na vida fetal, havendo menores níveis de testosterona no sangue do cordão umbilical de recém-nascidos com cariótipo 47,XXY do que nos fetos normais, a função pituitária–gonadal pós-natal em pacientes com Síndrome de Klinefelter é notavelmente normal até a puberdade. La respuesta nacional que recibió su carta inspiró a Melissa para fundar el Síndrome de . Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. ETIOLOGIA; 4. Melhoria da atividade sexual Información de Mayo Clinic sobre la incontinencia - Prensa de Mayo Clinic, Información de Mayo Clinic sobre la incontinencia, NUEVO: The Essential Diabetes Book (El libro esencial sobre la diabetes) - Prensa de Mayo Clinic, NUEVO: The Essential Diabetes Book (El libro esencial sobre la diabetes), NUEVO: Mayo Clinic on Hearing and Balance (Mayo Clinic sobre audición y equilibrio) - Prensa de Mayo Clinic, NUEVO: Mayo Clinic on Hearing and Balance (Mayo Clinic sobre audición y equilibrio), Evaluación GRATUITA de la dieta de Mayo Clinic - Prensa de Mayo Clinic, Evaluación GRATUITA de la dieta de Mayo Clinic, Mayo Clinic Health Letter (Publicación de Salud de Mayo Clinic); libro GRATUITO - Prensa de Mayo Clinic, Mayo Clinic Health Letter (Publicación de Salud de Mayo Clinic); libro GRATUITO, Colaboraciones comerciales internacionales, Healthy Living Program (Programa para una vida sana), Mayo Clinic Health Letter (Boletín de salud de Mayo Clinic), Mayo Medical Laboratories (Laboratorios médicos de Mayo), Mayo Clinic Graduate School of Biomedical Sciences, Mayo Clinic School of Continuous Professional Development, Mayo Clinic School of Graduate Medical Education, Atención al paciente e información médica, Bibliografía: Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo Clinic) 5.ª edición, Boletín informativo: Mayo Clinic Health Letter — Edición digital. Ele generosamente permitiu meu nome vir primeiro na lista de autores”. 1999 15,34(10):111,115-116, 119-20 Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Medico Veterinario. Pelo fato de a maioria dos casos serem subdiagnosticados, perde-se a oportunidade de intervir no desenvolvimento corporal e cognitivo mais precocemente, acarretando danos graves à capacidade de convívio social do indivíduo afetado, uma vez que as manifestações clínicas evidenciam-se durante a puberdade. Una copia extra de la célula sexual que es el cromosoma X resulta en el desarrollo del Síndrome de Klinefelter. O artigo resultante, intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante” por Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F. , foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942). Os indivíduos afetados apresentam severa disparidade na espermatogênese (geralmente azoospermias) e vários níveis de hipotestosteronemia (24), devido à inadequada síntese de testosterona pelas células de Leydig e disgênese do túbulo seminífero, resultando em infertilidade e virilização tardia. Indivíduos com cariótipo 48,XXXY apresentam hipogonadismo hipergonadotrófico (4) e histologia testicular similar a dos pacientes com cariótipo 47,XXY e 48,XXYY (38). Figura 1: Meiose Normal. (42), Os exames laboratoriais mostram baixa ou normal-baixa concentração sérica de testosterona e concentração sérica aumentada de gonadotrofina. (29,30) Esse comprimento aumentado da parte mais baixa do corpo, da pélvis às solas está presente antes da puberdade e, por isso, não tem relação com o atraso do fechamento epifiseal, ligado à deficiência de androgênios, sendo provavelmente causado por uma alteração na taxa de crescimento desencadeada pela presença do cromossomo X adicional. A SK foi descrita em 1942 por Dr. Harry Klinefelter em um homem com ginecomastia, porém só em 1959 outros pesquisadores relataram que muitos meninos com esta descrição possuíam 47 cromossomos em suas células em lugar do usual número de 46 e demonstraram que o cromossomo extra numerário é o cromossomo X. Este cromossomo sexual extra causava alterações características nestes meninos. El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad. Melhoria da atenção Annals of Plastic surgery, 39(2):213-215,1997. Klinefelter syndrome. 35 Mesmo os casos com manifestações clínicas, se manejados precocemente e de forma adequada, podem ter boa qualidade de vida e convívio social satisfatório. Os pacientes com SK são apresentam fenótipo masculino, ginecomastia, microrquidia, azoospermia, e níveis elevados de hormônio folículo estimulante(FSH). In: Ferri's Clinical Advisor 2020. En general, las personas con síndrome de Klinefelter tienden a ser obesas. Rev Mex Urol. Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. 29) Schibler D, Brook CGD, Kind HP, Zachmann M, Prader A. Apenas 3% dos casos de Síndrome de Klinefelter são devidos a mosaicismo, mas fazer uma estimativa exata é difícil pelo fato de que muitos mosaicos escapam do diagnóstico, a menos que um grande número de células seja contado. Asociado al cariotipo 49, XXXXY hay una mayor incidencia de anomalías cardíacas congénitas, especialmente la permeabilidad del conducto arterial Botallo. Se han documentado casos raros de individuos con síndrome de Down que también tenían el defecto 47/XXY. Se pueden solicitar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, que generalmente incluye un análisis cromosómico (cariotipo). Los pacientes y sus familias reciben una evaluación completa . Varios factores afectan cuándo se obtendrá, y si se obtendrá, un diagnóstico, a saber: « ¿Cuáles son los tratamientos?¿Tiene cura? 42) Chambers T L, Buhanan C. R: Abnormalities of Growth and Development in Puberty. Los síntomas adicionales incluyen un mayor riesgo de osteoporosis, trastornos tiroideos autoinmunes y diabetes mellitus tipo 2. Todos ellos implican apariencia dismórfica y un fuerte retraso mental. Los niños con la forma XXY difieren poco de los niños sanos. Homens com a síndrome tendem a ser mais altos que a média, sendo que as proporções corporais e a distribuição de pêlos e de gordura no corpo apresentam um padrão feminino e a massa muscular tende a ser reduzida. (20,21,22). Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. (3) Os pacientes apresentam testículos pequenos usualmente incapazes de produzir espematozóides ou quantidades insuficientes de testosterona, resultando em infertilidade e femininização. É causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. 39) Mark et al: A variant Klinefelter syndrome patient with na xxy/xx/xy kariotyoe studied by GTC_banding and fluorescense in situ hibridization.Exp Mol Pathol, 67(1):50-56,1999. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. Los resultados de un estudio de 87 adultos australianos con síndrome de Klinefelter muestran que aquellos que han tenido un diagnóstico y un tratamiento adecuado desde una edad temprana se han beneficiado significativamente en comparación con aquellos que han recibido el diagnóstico en la edad adulta. O desenvolvimento na infância processa-se normalmente, pois as manifestações iniciais tornam-se aparentes durante a puberdade, fase em que a diferenciação sexual secundária não ocorre adequadamente. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas. As variantes do síndrome de Klinefelter são mais raras e caracterizam-se pela presença de múltiplos cromossomas X ou Y, como por exemplo 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY. (3,41,42) Além disso, devido à grande variedade de apresentações clínicas e às poucas manifestações na infância, o diagnóstico geralmente é tardio, sendo feito infreqüentemente antes da puberdade. Aunque pueden tener que enfrentar problemas emocionales y de comportamiento durante la adolescencia y tener dificultades en los resultados escolares, la mayoría de ellos pueden lograr la independencia total de sus familias en la edad adulta. El 48, xxxy trim se asocia con cuello corto, pliegues epicantiales, clinodactilia, sinostosis radio-cubital y retraso mental moderado a severo. (10,36), Quando as células de Leydig não funcionam adequadamente, ocorre puberdade precoce, níveis de testosterona são baixos e o desenvolvimento normal da puberdade não ocorre. 1963 – Bray e a irmã Ann Josephine, descreveram o cariótipo 49, XXXYY que é o mais raro associado aos sinais klinefelterianos. Estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia. Read disclaimer in more detail here and Disclaimer. Klinefelter syndrome. Tratamiento de fertilidad: En la mayoría de los casos, los hombres con síndrome de Klinefelter requieren tratamiento de fertilidad ya que su cuerpo produce demasiados menos espermatozoides para ser fértiles. Problemas sociais e/ou de aprendizagem. A ginecomastia apesar de ser um importante sinal, não é obrigatória, aparecendo em somente 25 a 35% dos casos. Salud y Bienestar' de la FAD y la Fundación Mutua Madrileña', de los españoles de 15 a 29 años afirma que hace dieta para adelgazar, Qué es el síndrome de Klinefelter y qué lo causa. Las fracciones espermáticas así obtenidas demuestran la presencia de gametos anormales, no euploides, del 7 al 20% (en el varón 46, XY esta proporción es inferior al 1%). De hecho, los genes del cromosoma X se expresan no solo durante las primeras etapas de la espermatogénesis, sino también en los músculos esqueléticos, los ovarios, la placenta y el cerebro. Somente 50 casos foram relatados desde que Barret et al descreveram o primeiro em 1959 e somente dois casos foram citados pela literatura na década de 90 (38). Esta discrepancia se observó tanto en niños como en adultos afectados. Esto se escribe como XXY. Durante el examen físico, el médico puede observar el área genital y realizar pruebas para controlar los reflejos y controlar el funcionamiento del individuo. Journal of the Royal College of Physicians of London, 34(2):141-146, 2000. Ele foi nomeado para acompanhar pacientes sobre a direção do pai da moderna endocrinologia, Dr. Fuller Albright do Hospital Geral de Massachusetts. Esto se puede hacer con la inyección intracitoplásmica de espermatozoides que aumenta la producción de espermatozoides y ayuda a un hombre a ser más fértil. Helv Paediatr Acta. 40) Sheridan MK; Radlinski SS; Kennedy MD:developmental outcome in 49/xxxxy, Klinefelter Syndrome.Developmental Medicine and Child Neurology, 32:528-546, 1990. Mais energia e um alto grau de concentração La edad avanzada de la madre es un factor predisponente, aunque en una medida muy limitada y significativamente menor que el peso que puede ser para el síndrome de Down. Pueden derivarte a un médico especialista para que te realice pruebas y un diagnóstico. Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, fenda palatina, cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), hérnia inguinal, infertilidade e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e orgão genital pequeno). Nem todos os cinetócoros ligam-se aos microtúbulos ao mesmo tempo, e alguns homólogos podem começar a mover-se em direção ao mesmo polo do fuso. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter. El NHGRI tiene una página de información, Aprenda sobre el síndrome de Klinefelter . La disposición del cromosoma XXY es una de las variaciones genéticas más comunes del cariotipo XY y ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 varones nacidos vivos. Sin embargo, a partir de 2010, se han documentado más de 100 embarazos exitosos realizados a través de la técnica de FIV con espermatozoides extraídos quirúrgicamente de hombres con el síndrome (extracción de espermatozoides testiculares o TESE). Algunos síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa sin que se realicen otras pruebas para el KS. & Bremner W. J: Klinefelter Syndrome. Após a puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Es la anomalía cromosómica más frecuente y está presente en uno de cada 500 varones. Os níveis de testosterona em adolescentes e adultos são baixos e as características sexuais secundárias masculinas (engrossamento de voz, aumento da massa muscular, padrão masculino de distribuição de pêlos no corpo) são pouco desenvolvidas. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica (PDF) Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica | Bruna Tincani - Academia.edu Academia.edu no longer supports Internet Explorer. ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Klinefelter (KS)? Una de las características de los hombres XXY es que en la pubertad tienen una sobreproducción de gonodatrofinas (hormona que induce la producción de testoterona), pese a lo cual secretan menos testosterona que los adolescentes normales. Pract. Bearelly P, et al. A mais severa das variantes da Síndrome de Klinefelter é a 49,XXXXY. Mais energia e um alto grau de concentração Desenvolvimento de seios (Ginecomastia) Amostras de indivíduos com genótipo 46,XY/47,XXY revelaram que 14 a 61% dos seus túbulos seminíferos contêm espermátides maduras, o que pode explicar os raros casos de fertilidade encontrados nestes pacientes (3). . Síndrome de Klinefelter: 2. 7) Kruse et al:Genetic counseling in a patiente with xxy/xxxy/xy mosaic Klinefelter Syndrome:estimate of Sex cromossome, aberrationsin sperm before intracitoplasmatic sperm injection.Fertility e Sterility, 69(30):482-485,1998. Portal São Francisco - Copyright © 2020 - Todos os direitos reservados. Muitos homens são diagnosticados durante uma . 1964;1:35-38. Esta no es una condición heredada. 1942 – Klinefelter, Reifenstein e Albright descreveram a SK. Este síndrome es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. ¿Cuándo cumpliste tú (o tu hijo) con los hitos de crecimiento y desarrollo? 1975;4:399-411. Sin embargo, en los machos XXY, algunos genes ubicados en las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X tienen genes homólogos correspondientes en el cromosoma Y y, por lo tanto, pueden expresarse. (24) A presença de testículos pequenos, baixos níveis de testosterona e altos níveis de FSH e LH são usualmente suficientes para fazer o diagnóstico. (3,4,5,6,7,8,9), Os achados clínicos são variáveis, os sinais mais específicos encontrados são hipogonadismo, ginecomastias, azoospermia, evidências de deficiência androgênica, estatura elevada, anormalidades de maturação física e disfunção cognitiva. O cariótipo mais frequente nesta patologia é 47, XXY e calcula-se que afecte 1 a cada 500 indivíduos do sexo masculino. Tremores na mãos https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/disease. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una amniocentesis. (1,10), A Síndrome de Klinefelter é uma forma de falência testicular primária, com níveis de gonadotrofina elevados, gerados pela perda de inibição por feedback da glândula pituitária. Apoyo educativo: Algunos niños con síndrome de Klinefelter tienen problemas con los estudios y por lo tanto requieren apoyo educativo para estar a la par con sus compañeros cuando se trata de estudios y calificaciones en diferentes sujetos. Debido a las copias adicionales del cromosoma X, el individuo tiende a tener problemas de fertilidad y se vuelve difícil para el individuo convertirse en padre debido a esta anomalía llamada Síndrome de Klinefelter. O cromossomo X adicional é de origem materna em cerca de 50% dos indivíduos com cariótipo 47.XXY. Este síndrome raramente é detectado no recém-nascido devido à ausência de sinais específicos. El examen es positivo si revela la presencia de ARN que lleva la información de un gen, contenido en el cromosoma X, que sirve como marcador para la inactivación del segundo (y cualquier adicional) x adicional.Este gen, llamado X-inactive-specific transcript (xist), se transcribe solo en el cromosoma X inactivo. Esse último achado gera a azoospermia total ou uma oligoospermia. Trisomia: 2. Klinefelter syndrome. Não há preferência por grupos étnicos específicos. Além disso, os testículos são tipicamente mais firmes que o normal, devido à fibrose dos túbulos seminíferos. 33) Mandoki MW, Sumner GS, Hoffman RP, Riconda DL. Accessed Sept. 10, 2019. A sintomatolgia expressa-se com diferentes graus de intensidade consoante o número de cromossomas adicionais que o indivíduo apresenta. Related Papers. Muchos hombres con síndrome de Klinefelter tienden a tener pocos síntomas, mientras que algunos hombres tienden a tener síntomas graves de esta condición. Los problemas cognitivos son menos generalizados y más selectivos. Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). El examen físico suele incluir examinar el pecho y la zona . I want to Disclose that I make some money by showing Adsense Ads on the site. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X. El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. El paciente también puede necesitar la ayuda de un psicólogo para sobrellevar los síntomas del síndrome de Klinefelter. A capacidade mental diminui proporcionalmente de acordo com o número de cromossomos X. Polani em 1970 estabeleceu uma redução no QI em torno de 15 a 16 pontos para cada cromossomo X extranumerários, porém esta conclusão deve ser vista com cautela .Todas as áreas de desenvolvimento, incluindo linguagem (expressiva e receptiva) e coordenação são afetadas pela presença de material cromossômico X adicional (4,38). clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, 211 . Mosaicism 47, XXY / 46, XX añade al fenotipo las otras características clínicas del síndrome, pero se encuentra muy raramente y, a partir de 2006, solo se han descrito 10 casos. Las proteínas con una expansión CAG corta son muy similares y sensibles a los andrógenos, por el contrario, una expansión CAG larga es poco similar y, si la repetición supera el número de 40, surge una enfermedad grave, atrofia espinobulbar de Kennedy, con afectación neuromuscular, marcado hipogonadismo primario y ginecomastia de grado variable. Muitos dos sintomas são comuns a outras patologias, pelo que o diagnóstico definitivo só pode ser feito por determinação do cariótipo. Ginecomastia: 3. (3) O diagnóstico clínico é confirmado pelos resultados da cariotipagem, que na maioria da vezes mostra o genótipo 47,XXY, embora infreqüentemente cromossomos X adicionais possam estar presentes ou o indivíduo pode apresentar mosaicismo (47,XXY/46,XY). 34 Antes de que el nombre "síndrome de Klinefelter" entrara en el lenguaje médico común, la condición se identificó como perteneciente a las "disgenesias de los túbulos seminíferos" . Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos. . The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Em alguns lugares esta síndrome é chamada síndrome Klinefelter – Reifenstein – Albright. La variante 49, XXXXY es una polisomía rara que se encuentra en aproximadamente un caso por cada 85,000 bebés varones nacidos. Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto. Klinefelter syndrome (KS). Genetics Home Reference. Cualquier uso de este sitio constituye su acuerdo con los términos y condiciones y política de privacidad para los que hay enlaces abajo. A incidência é de 1,18 em 1000 nascimentos. Con este tipo de técnicas pódese chegar a realizar un diagnóstico citoxenético dunha enfermidade cromosómica. Entre os 12 aos 14 anos, entretanto, se desenvolve marcada elevação de FSH e LH e um platô de testosterona em menos da metade da taxa normal nos meninos com Síndrome de Klinefelter. Os níveis de estradiol plasmático estão elevados por um mecanismo ainda não conhecido. Junto con los ensayos clínicos que realiza, el NICHD brinda asesoría e investigaciones para pacientes que tienen un diagnóstico de trastornos genéticos, o que se sospecha podrían tenerlos. Historia. A grande maioria dos indivíduos com cariótipo 49,XXXXY apresenta retardo mental característico (4,38,40). Aqueles casos resultantes de erros na meiose II são principalmente maternos mas apenas existe correlação entre aumento da idade materna se o erro for na meiose I (1,15). Diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Hum Reprod, 14(5):1151-1156, 1998. A importância do ponto de checagem do fuso (spindle checkpoit)seria o fato de ele retardar o início da anáfase dando tempo para que os cromossomos recombinassem e se separassem corretamente (14). Otros métodos de diagnóstico incluyen la búsqueda de niveles séricos altos de gonadotropinas (hormonas FSH y LH), la presencia de azoospermia y la determinación de cromatina sexual en hisopos orales. Além disso, se configura como uma aneuploidia do tipo trissomia do . Durante la niñez, los síntomas pueden ser sutiles y pasar inadvertidos. Para obtener tejidos o líquidos para el estudio, la mujer embarazada se realiza un análisis de una muestra de las vellosidades coriónicas o una amniocentesis.1 Estos tipos de pruebas prenatales implican un riesgo leve de aborto espontáneo y no se realizan de rutina, a menos que la mujer tenga antecedentes de trastornos cromosómicos u otros problemas de salud, o sea mayor de 35 años. O comportamento em geral é imaturo (4,38), passivo e cooperativo (38). (1,2), Sabe-se que aneuploidias sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, são clinicamente menos exuberantes que as autossômicas, visto que os cromossomos sexuais X extra dessa patologia apresentam zonas inativas, seguindo a hipótese de Lyon.(1). São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. A presença de níveis séricos de LH apesar do nível normal-baixo de testosterona indica que pacientes com Síndrome de Klinefelter possuem eixo hipotalâmicopituitário- gonadal alterado. Los signos y síntomas del Síndrome de Klinefelter cambian según la edad y, por lo tanto, se han subdividido en función de la edad del niño. Sin embargo, hay algunas variaciones. Logo após ele ter iniciado o seu trabalho com o Dr. Albright, na famosa manhã de sábado, Dr. Klinefelter atendeu um homem negro com seios (ginecomastia), consultado, o Dr. Albright não se lembrava de ter visto casos similares no passado. Ao contrário da síndrome de Klinefelter, os níveis de LH e FSH estão elevados. Nos indivíduos que apresentam mosaicismo, supõe-se que a severidade da síndrome aumenta de acordo com a proporção de células anormais (37). No hay factores de protección para evitar que esto suceda. Hosp. O comportamento em geral é passivo, mas ocasionalmente demonstram agressividade (38). La información facilitada por este medio no puede, en modo alguno, sustituir a un servicio de atención médica directa, así como tampoco debe utilizarse con el fin de establecer un diagnóstico, o elegir un tratamiento en casos particulares. El cariotipo 48, XXYY ocurre en 1 caso cada 18000-40000 nacimientos masculinos. Até a década de 60 o único meio de confirmação da SK era a biópsia testicular, que ao exame microscópico demonstra a falta de elementos germinativos nos canais seminíferos, que se apresentam hialinizados e dispostos irregularmente em um tecido conjuntivo intersticial frouxo. El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente: El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social pueden beneficiar enormemente a las personas con el síndrome de Klinefelter. En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. (24), Afim de reduzir o número de crianças com alterações cromossômicas não diagnosticadas, seria aconselhável incluir rastreamento de cromatina sexual ou análise cromossômica em todos os meninos com criptorquidia, pois o cariótipo XXY é três 29 vezes maior nessas crianças do que na população em geral. (3). El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Essa ligação provoca uma tensão atrativa entre o cinetócoro e o microtúbulo. (3,24), O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter deve ser considerado em adultos que se queixam de hipogonadismo, ginecomastia , fadiga, fraqueza, infertilidade, disfunção erétil e osteoporose, mas deve-se realizar exames laboratoriais para excluir falência testicular primária, hipogonadismo secundário ou processo pituitário. Es una causa frecuente, pero sub diagnosticada. Tienen la cara redondeada, con rasgos propios de ambos sexos (dimorfismo). Clin Endocrinol (Oxf). Porém são impossibilitados de produzirem quantidade normal de sêmen para tornarem-se pais. 48, XXXY = 1 / 25.000, XXXY                               XXXY                             XXXXY, As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. También se recuerda que la terapia de andrógenos, utilizada en el tratamiento del síndrome de Klinefelter, afecta negativamente a la fertilidad. 2000, 23:20-23. La no disyunción se produce cuando los cromosomas homólogos, en este caso, X E y, no se separan, como debería suceder en la espermatogénesis, produciendo un espermatozoide con dos cromosomas: Uno X y otro Y. la posterior fertilización de un óvulo femenino normal (X) produce una descendencia de tipo XXY. Scientific Reports. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. Klinefelter- rasgos faciales y síntomas. (36) Na sua forma clássica, azoospermia apresenta-se em 85% dos casos, mas ocorre em apenas 50% dos pacientes com mosaicismo, pois esses indivíduos possuem espermatogênese preservada em um dos testículos, havendo alguns espermatozóides na ejaculação. 33 O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. . 20th ed. O risco de recorrência da síndrome nas famílias de afetados é muito reduzido. Outras complicações conhecidas são os problemas oculares, tais como o coloboma e estrabismo, a fenda palatina, as cardiopatias (estenose aórtica e prolapso da válvula mitral), a hérnia inguinal e as anomalias genitais (criptorquidismo, hipospadias e pénis pequeno). Muitos diagnósticos são obtidos quando um paciente realiza exames para a investigação de esterilidade, uma vez que a Síndrome de Klinefelter é a doença genética que mais ocasiona infertilidade masculina na nossa espécie, sendo responsável por 3% de todos os casos. 1974;29:325-333. O processo de diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente começa com um exame físico, no qual o médico examinará a região genital do paciente, entre outros . En el pasado también era una práctica común observar el cuerpo de Barr. . La causa principal del síndrome de Klinefelter es un error en la genética que provoca que el niño nazca con un cromosoma sexual extra. ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter? La mayoría de los diagnósticos del XXY se dan en la pubertad o en la adultez. A ginecomastia (desenvolvimento de mamas) está presente em cerca de 1/3 dos casos, o que leva a um risco aumentado de câncer de mama. El síndrome, igualmente extendido en todas las etnias, es el trastorno genético más común relacionado con los heterosomas, con una prevalencia de 1-2 de cada 1000 hombres en la población general. Devido ao interesse do Dr. Flinefelter o Dr. Albright solicitou-lhe que desse início a estudos sobre aquele caso e reunisse mais dados de casos similares. 24) Amory J, Anawalt B, Bradley D, Paulsen C, Bremner WJ. Este cariótipo já foi relatado mais de 100 vezes desde a sua descoberta em 1960. El síndrome XX masculino es una condición genética rara en la cual un individuo con un genotipo femenino tiene características fenotípicas masculinas que pueden... La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado, es una enfermedad metabólica rara que causa un defecto en la producción normal de ... Esta página se basa en el artículo de Wikipedia: This page is based on the Wikipedia article: Licencia Creative Commons Reconocimiento-CompartirIgual, Creative Commons Attribution-ShareAlike License. "Mayo," "Mayo Clinic," "MayoClinic.org," "Mayo Clinic Healthy Living," y el triple escudo que es el logotipo de Mayo Clinic son marcas registradas de Mayo Foundation for Medical Education and Research. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son variadas y a veces, sutiles 23 (3,20,21,28). Normalmente las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX y los hombres Un X y un y: las personas con síndrome de Klinefelter tienen al menos dos cromosomas X Y al menos un cromosoma Y. Por lo tanto, los individuos con tal cariotipo generalmente se conocen como "XXY machos" o "47, XXY" . El compromiso con la escuela a menudo ayuda a los jóvenes a superar estos problemas de comportamiento. De lo contrario, si el cromosoma supernumerario proviene del lado materno, la no disyunción ocurre durante la meiosis II. Las pruebas de trastornos cromosómicos, entre ellos el KS, pueden hacerse antes de nacer. Deve-se excluir o défice auditivo, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus; doenças do colagéneo). 4)Http://www.com.emedicine.com Asimismo, la ginecomastia puede corregirse mediante cirugía. Sept. 10, 2019. Mayo Clinic. ABSTRACT . Durante a meiose II, ocorrerá a separação das cromátides irmãs, então ambos os pólos do fuso terão o mesmo número de cromossomos e depois da anáfase II todos os quatro gametas herdarão o cromossomo complementar correto (13). Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyunción. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. Los síntomas del síndrome de Klinefelter son bastante variables y difieren de un individuo a otro. Indivíduos com a síndrome de Klinefelter podem apresentar dificuldade de aprendizado ou, em alguns casos, retardo mental leve. Es posible que la inactivación de una célula madre sea heredada por la población de células hijas, pero en general, el individuo es un mosaico para poder tener, en principio, la mitad de las células con inactivación de un cromosoma X y la mitad con inactivación de otro cromosoma X. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. A síndrome de Klinefelter é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Fonte: www.imunorepro.med.br / www.virtual.epm.br. De hecho, el diagnóstico de la existencia del síndrome de Klinefelter ocurre en estos casos cuando es adulto y recurre a un especialista a causa de su infertilidad. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. Anormalidades esqueléticas e cardiovasculares manifestam-se de forma mais severa na 27 dependência de cada cromossomo X que é adicionado ao cariótipo .O desenvolvimento gonadal é particularmente suscetível a adição de cromossomos X, resultando em digenesia dos túbulos seminíferos e infertilidade. El beneficio de conocer el diagnóstico más temprano en la vida le permite al proveedor de atención médica no solo ayudar a educar y preparar a la familia para lo que espera, sino también detectar los problemas que los niños con síndrome de Klinefelter tienen más probabilidades de tener. Diagnóstico da Síndrome de Patau. Una cuarta parte de los varones afectados se reconocen durante . En caso de una emergencia médica, llame al 911. Se o seu resultado for negativo, necessita-se descartar a possível presença de mosaicismo e, nesse caso, indica-se a biópsia testicular que deve mostrará alterações histológicas nos túbulos seminíferos, com hialinização e fibrose. Apresentam uma baixa tolerância a frustração e podem reagir de forma agressiva a mínimas mudanças (38). O primeiro passo é o pareamento de todos os cromossomos replicados homólogos, após, os pares de cromátides homólogas trocam material genético entre si ( crossing-over). Un estudio, en pacientes adolescentes tratados con implante subcutáneo controlado de esta hormona, mostró buenos resultados a pesar de la necesidad de monitorización constante. Um quarto dos pacientes apresenta hipoplasia peniana (38). International Journal of Andrology. Essa perda da função dos túbulos seminíferos e das células de Sertoli resulta em marcada diminuição dos níveis de inibina B, provavelmente o hormônio regulador dos níveis de FSH. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Os indivíduos que sofrem deste síndrome têm uma esperança média de vida normal, no entanto apresentam risco aumentado de vir a sofrer de cancro da mama, de acidentes vasculares cerebrais, de doenças pulmonares, osteoporose e taurodontismo. Logo após ele ter iniciado o seu trabalho com o Dr. Albrigth, na famosa manhã de sábado, Dr. Klinefelter atendeu um homem negro com seios (Ginecomastia), o Dr. Albright não lembrava-se de ter visto casos similares no pasado. Por lo tanto, los sujetos no solo poseen una menor producción de andrógenos, sino que también tienen un receptor menos afín. NIH...Transformación de Descubrimientos en Salud. Se a linhagem celular germinativa não for atingida. Los pacientes con síndrome de Klinefelter experimentan cambios hormonales particulares. De hecho, el diagnóstico de la existencia del síndrome de Klinefelter ocurre en estos casos cuando es adulto y recurre a un especialista a causa de su infertilidad. Entretanto, a presença da espermatogênese pode ser considerada como um passo de transição na degeneração progressiva nos túbulos seminíferos que ocorre após a puberdade nos pacientes sindrômicos, em homologia aos casos clássicos. cromossomos homólogos. Muitos destes doentes são referenciados pelos problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. American society of reprodutive medicine. Esses dados são bastante importantes uma vez que na Síndrome de Klinefelter o estudo do cromossomo X extra, no estudo do Smith, usando probes de DNA mostra que 50% dos casos resultam de erros na meiose I paterna e 30% resultam de erros na meiose I materna, ou seja, 80% dos casos resultam de erros na meiose I (3). É causada por uma anomalia cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de Identificação psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo. Se han realizado varios estudios que han dado lugar a resultados no definitivos. ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico? O ponto de checagem do fuso (spindle checkpoint) atrasa a anáfase no seu início até que o cinetócoro livre ligue-se ao microtúbulo e mova-se em direção ao polo oposto. Archives of Disease in Childhood, 80 (2):192-195, 1999. Consejería psicológica: Esto es extremadamente vital para las personas con Síndrome de Klinefelter ya que los síntomas de esta condición pueden ser bastante deprimente, especialmente en los adolescentes que tienen que lidiar con las dificultades y los hombres que tienden a tener una mentalidad de que no pueden engendrar hijos. Actúa sobre el Centro de inactivación X (xic, x inactivation center) y no se expresa en el macho con cariotipo normal (46, XY). A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. Após a publicação do artigo, Dr. Klinefelter retornou ao Johns Hopkins Medical School em 1943 e tornou-se professor de medicina associado em 1965. Análisis cromosómico. Lancet. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX, que foram mencionados no capítulo 8. Información sobre las investigaciones del NICHD, Para investigadores y proveedores de servicios médicos, Síndrome de Klinefelter (KS por sus siglas en inglés), Aviso de prensa: Investigadores financiados por los NIH desarrollan pruebas con resultados para el mismo día a fin de detectar anomalías cromosómicas en el feto, Departamento de Salud y Servicios Humanos. With the DART cookie, Google will adapt the ads to you based on their browsing this or other sites. Este contenido no tiene una versión en inglés, Este contenido no tiene una versión en árabe. Caso se registem desordens ao nível da linguagem pode ser feita terapia da fala. 8) Mark HFL,PHD; Atler d,MD;Mousseau P,MD:Klinefelter Syndrome.Arch Pathol Lab Med, 123;261,1999. Algunas de las opciones de tratamiento para el Síndrome de Klinefelter son: Terapia de Reemplazo de Testosterona: Esto se hace básicamente para reponer la testosterona, ya que tienen un número mucho menor en pacientes con Síndrome de Klinefelter. Muitas vezes, a síndrome de Klinefelter é detectada durante um exame de infertilidade (provavelmente todos os 47, os homens XXY são estéreis). Características físicas presentes nesse grupo de pacientes incluem estatura normal ou alta, alteração da morfologia facial, ginecomastia e hipogonadismo (4,38). É de esperar que indivíduos com o síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). Fertility in an XY/XXY male married to a translocation heterozygote. (3,24), O conhecimento do diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é importante não só para que se entenda e trate as manifestações da doenças, mas também para que o paciente e o clínico fiquem alerta para a presença ou surgimento de condições associadas. Frederico F.R. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho Se trata de un problema genético del que no se habla demasiado. 23) Bender BA, Puck MH, Salbenblatt JA, Robinson A. Dyslexia in 47,XXY boys identified at birth. Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade. De ser posible, lleva a un familiar o amigo contigo. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. A lista de achados clínicos de pacientes 49,XXXXY é numerosa. Accessed Aug. 9, 2019. Como vimos, a SK é uma aneuploidia envolvendo o . Third edition, editora springer, 1997. Membros alongados Tienen escasez de vello en todo el cuerpo y en el pubis tienen menos de lo habitual. La inteligencia General se mide por FSIQ (full scale IQ), que en los machos de Klinefelter está dentro de los límites normales. Esta condición ocurre en aproximadamente 1-2 hombres de cada 1000 nacidos vivos. 14) Shon MA, Mccaroll R, Murray AW: Requiriment of spindle checkpoint for proper cromosome segrgation in budding yeast meiosis. As a third party provider, Google uses cookies to serve ads. Strong[1] . A adição de um cromossomo X a pacientes com Síndrome de Klinefelter resulta em cariótipo 48,XXXY. El estudio de cariotipo mostrará los mismos resultados independientemente del momento de la vida de la persona. Lectura: o último paso consiste en ler polo menos 20 metafases, . Os altos níveis séricos de estradiol parecem ser derivados do aumento da conversão periférica de testosterona para estradiol e de uma diminuição da taxa de depuração dessa substância. TRABAJO D GENETICA INTERSEXUALIDAD . Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. Un error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula) conduce a un número anormal de cromosomas. A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. Scarica per Windows. Esto revelará las características encontradas en el Síndrome de Klinefelter. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del . En la edad adulta suelen ser más altos que sus padres y la media de la población. Seguramente nunca habían oído hablar de este síndrome antes del diagnóstico prenatal. El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. Timbre Feminino Read more about site policy here Cookie Policy, Síndrome de Klinefelter: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico. Diagnosis and treatment of Klinefelter Syndrome. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e alguns estudos discutem sobre comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión Os testes genéticos confirmam o diagnóstico. La longitud de la expansión CAG es hasta ahora el único parámetro genéticamente identificable que se correlaciona directamente con el amplio grado de variabilidad fenotípica del síndrome de Klinefelter. (3). Hipogonadismo masculino: 2. Presume-se que os distúrbios de conduta são mais pronunciados do que em pacientes 47,XXY (38). Growth and body proportion in 54 boys and men with Klinefelter’s syndrome. Os homens com SK são capazes de apresentar a função sexual, incluindo ereção e ejaculação, porém são incapazes de produzir quantidades normais de sêmen sendo, portanto, inférteis. 25) Smyth CM. Maia . ALTERACIONES REPRODUCTIVAS. . Un varón que sufre de esta patología, por lo tanto, tiene una configuración genética XXY que tiene tanto el par normal de cromosomas masculinos XY, y el Femenino XX. Freqüentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios. O artigo resultante, intitulado “Síndrome caracterizada por ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante” por Klinefelter H G, Reifenstein E C Jr., e Albright F., foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942). Dicha enfermedad afecta únicamente al sexo masculino dándole un cromosoma X adicional. Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Estes têm um cromossoma X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia. Melhor retenção de detalhes O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é o hipogenitalismo. Base genética da herança. La cirugía de mastectomía se puede considerar tanto para problemas psicológicos debido a la ginecomastia como para reducir la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Podem ainda existir casos de indivíduos têm um genótipo Klinefelter que nunca é detectado. 1960 – Muldal e Ockey descreveram o cariótipo 48, XXYY que foi inicialmente chamado de macho duplo, mas essa designação foi abandonada. Saúde. (3,20), A configuração óssea dos pacientes com a Síndrome de Klinefelter consiste em braços aumentados, com excedente de 2 centímetros ou mais, a altura acima do normal, geralmente maior que 184 cm e, na maioria das vezes, atribuída a pernas anormalmente longas. No obstante, son numerosos los hombres XXY que no desarrollan completamente estas características y tienen una vida completamente normal. Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter - Relato de Caso. 2019; doi:10.12688/f1000research.16747.1. Embora possam ter ereção e ejaculação. Genetic and Rare Diseases Information Center. Este cariotipo se encontró en un varón de 24 años que tenía los signos típicos del síndrome de Klinefelter. O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo 47, XXY ou em mosaicos. Síndrome de Klinefelter. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. 1986;16:343-354. Cariotipo: 2. Ele devotou o resto de sua vida ao estudo da endocrinologia, mas também reumatologia e alcoolismo. En el caso de que el cromosoma X extra provenga del lado paterno, el evento se origina durante la meiosis I (gametogénesis). No que se refere ao tratamento, este consiste essencialmente na administração de testosterona a partir da puberdade e ao longo da vida adulta. São também características as pernas anormalmente alongadas, pequenos testículos atróficos, geralmente associados a um orgão genital pequeno e falta de características sexuais masculinas secundárias, como voz grossa, barba e distribuição masculina de pêlos pubianos. 16) Vogel and Molusky. En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. Sin embargo, una mala adaptación no significa una mala adaptación. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho. Problemas comportamentais Um exame simples e econômico é a detecção do corpúsculo de BAAR (cromatina sexual). Observe na figura 4 o exemplo de mosaicismo. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Baixa autoestima. Sendo algumas das características morfológicas comuns a outras situações, essas devem ser excluídas, mas o cariótipo permite um diagnóstico fidedigno. Aproximadamente el 80% de los sujetos con Klinefelter tienen un cariotipo 47, XXY, mientras que el 20% restante de los casos incluyen aneuploidías mayores, mosaicos 47, XXY/46, XY y anomalías estructurales del cromosoma X. Las principales manifestaciones incluyen hipogonadismo y reducción de la fertilidad. Genes in the Y chromosome influencing the rate of maturation in men: skeletal age studies in children with Klinefelter’s (XXY) and Turner’s (XO) syndromes. Así, un tratamiento de sustitución hormonal de la testosterona desde la pubertad puede facilitar que su cuerpo adquiera un aspecto más musculoso y masculino, así como le crezca el vello en la cara. Como ya hemos comentado, aunque el Síndrome de Klinefelter no tiene cura, algunos de los tratamientos para paliar o reducir . A conclusão do trabalho foi que o mecanismo de checagem do fuso (spindle checkpoit ) é importante para a segregação equilibrada dos cromossomos durante a meiose, e que a meiose I em humanos é mais sensível a esses defeitos do que a meiose II e a mitose (13). 37) Klinefelte’s syndrome.The Lancet, 1998. Depois de quebrar muitas peças caras dos equipamentos no laboratório, o Dr. Klinefelter foi convidado a mudar-se para outro departamento que não tinha demanda de trabalho em laboratório. The Genetic Basis of Common Disease. Abstract. 34) King RA, Potter JI, Motulsky AH. No caso, a associação com a idade materna elevada seria devido a perda “idade-dependente” de algum fator necessário para a segregação correta, justificando sua ocorrência (14). 18) Viriant-Klun I, Zorn B, Ihan A, Peterlin B, Meden-vrtove H .Assesment of Spermatogenesis in 47 XXY Klinefelter patientes by DNA flow cytometry.Journal of assisted reproduction and genetics, 14(5):1445, 1997. 17) Henebicq S; Pelletier R. Segregation of Sex chromossomes in a Klinefelter patient. Se puede reimprimir una sola copia de estos materiales para usar en forma personal y no comercial. Formam-se portanto, 4 células haplóides diferentes entre si pela ocorrência do crossing-over durante a meiose I. De acordo com a professora, 4% dos casos de infertilidade masculina estão relacionados com a síndrome, assim como 10% das situações de azoospermia, que é a ausência total de espermatozoides no sêmen. Diagnóstico Una gran parte de los casos suelen pasar desapercibidos a lo largo de la vida. (3,10). El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). Andréa Z. Coelho . Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica. Dificuldade de despertar pela manhã Aunque a algunos recién nacidos en los Estados Unidos se les hacen pruebas de detección para algunas enfermedades, no se hacen pruebas de detección del XXY o de otras diferencias en los cromosomas sexuales. Visto que a grande maioria destes casos não é diagnosticada, verificamos que muitos indivíduos afetados, não devem evoluir com problemas médicos ou sociais. Atinge homens e está associada a um cariótipo 47, XXY, sendo uma anomalia no cromossomo sexual, portanto, mutação cromossômica. Traduzioni in contesto per "Klinefelter" in portoghese-italiano da Reverso Context: Um exemplo é a síndrome de Klinefelter. ¿Qué características tiene el síndrome de Klinefelter? 1999, 84(10):3807-3810. Em certos casos, a condição é verificada em clínicas de fertilização assistida, sendo que a incidência da síndrome entre os indivíduos com azoospermia é de cerca de 10%. Un enfoque de terapia ocupacional es útil en niños con el síndrome que tienen dispraxia motora. The testis and male sexual function. Em muitos pacientes, com a Síndrome de Klinefelter clássica, os níveis de testosterona podem estar normais ou diminuídos pela produção inadequada. A grande maioria apresenta pequeno ou moderado retardo mental (4,38), com um QI que varia de 20 a 76 (38). 10)Tatum IV W. O, Passaro E. A, Elia M,Guerrini R, Ggeiron M, Genton P: Seizures in Klinefelter’s Syndrome. Los niveles séricos de hormona foliculoestimulante, hormona luteinizante, hormona antimulleriana e inhibina B son normales en la edad prepuberal y se vuelven anormales con el tiempo. Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Alrededor del 30% de los pacientes que se someten a este procedimiento obtienen estos resultados. O crânio é usualmente microencefálico (38). . Cromosoma Análisis: También se puede realizar un análisis cromosómico que muestre claramente una copia adicional del gen sexual en el paciente y confirmará el diagnóstico del . O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. O tratamento deve resultar na progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do orgão genital e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular. Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Klinefelter-Syndrome. No entanto os indivíduos com Síndrome de Klinefelter em mosaico podem ser férteis. Download. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. Estudos indicam uma dificuldade para falar e problemas de linguagem que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Ainda não está confirmada a associação com idade paterna aumentada apesar de alguns autores apontarem uma incidência maior de não-disjunção no esperma de homens acima dos 40 anos (16). A diferencia de otros síndromes de polisomía del cromosoma X con mayor prevalencia de retraso mental, en el síndrome de Klinefelter solo el 10% de los sujetos tienen retraso mental.
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